L’azoospermia è l’assenza di spermatozoi nello sperma. Lo spermiogramma deve specificare che non ne sono stati osservati anche dopo centrifugazione del campione analizzato.
Quasi sempre la diagnosi è inaspettata perché il paziente non ricorda alcun problema genitale e questo crea un profondo turbamento.
L’azoospermia è un argomento di stretta attualità perché sembra sempre più frequente nella popolazione giovane.
La prime cose da fare sono:
- Ricontrollare l’esame seminale in un Centro di Infertilità perché a volte gli spermatozoi ricompaiono. L’Istituto Medico Milanese dispone di un Laboratorio Diagnostico in grado di identificare la presenza anche di rarissimi spermatozoi
- Effettuare un prelievo del sangue ormonale (FSH, LH, testosterone totale, TSH)
- Effettuare un’ecografia testicolare con determinazione oggettiva del volume testicolare e descrizione accurata del tessuto testicolare
- Chiedere ai genitori se si è sofferto di problemi testicolari nell’infanzia, se si è nati prematuri o sottopeso, oppure se ci sono stati familiari con problemi di fertilità.
- Quindi rivolgersi a un Centro di Medicina della Riproduzione.
Questi esami, integrati alla vista e alla raccolta dettagliata della storia clinica, aiutano lo specialista in Medicina della Riproduzione (andrologo, urologo o endocrinologo) a orientarsi verso una diagnosi, perché le azoospermie non sono tutte uguali: alcune sono curabili, altre garantiscono elevate probabilità di avere un figlio con la ICSI, altre probabilità inferiori con la ICSI, infine altre che non hanno alcuna soluzione.
Schematicamente le azoospermia si suddividono in ostruttive o secretorie.
- Ostruttive (OA): la produzione di spermatozoi è sostanzialmente normale ma una ostruzione dei canali spermatici rende impossibile il loro transito nello sperma. Alcune possono essere legate a malformazioni delle vie seminali (come nelle mutazioni del gene della fibrosi cistica, oppure quando residui dell’apparato genitale femminile, che si trovano lungo i canali spermatici, non sono regrediti completamente ed ostacolano il passaggio dello sperma). Altre forme possono essere l’esito di infiammazioni/ infezioni/ traumi/ interventi chirurgici che hanno ostruito i canali spermatici. I casi tipici sono le infezioni a trasmissione sessuale contratte in gioventù, le prostatiti o le “cistiti”, gli interventi chirurgici per ernia inguinale (frequenti) o idrocele (frequenti). Fatti salvi casi molto rari, dove è possibile ricanalizzare le vie seminali e quindi ripristinare la fertilità spontanea (nella mia casistica sempre più rari negli italiani), il 99% di questi pazienti può realisticamente sognare di avere un figlio con la ICSI perché il 99% di loro ha spermatozoi nei testicoli. Gli spermatozoi possono essere recuperati con un piccolo intervento in anestesia locale (TESE), congelati ed utilizzati per più cicli di ICSI.
- Secretorie o non ostruttive (NOA): rappresentano l’altra faccia del problema, perché non ci sono ostruzioni ma esiste un problema nella “fabbrica” degli spermatozoi. Questo può essere
- genetico (anomalie cromosomiche occulte, delezioni del cromosoma Y, o più semplicemente un padre poco fertile)
- indotto da tossici ambientali (assenza di cellule staminali testicolari perché la madre è entrata in contatto, tra l’ottava e la tredicesima settimana di gestazione, con particolari sostanze chimiche ambientali e lavorative, alimentari, cosmetiche, ecc.)
- secondario ad eventi patologici come le torsioni dei testicoli, la tardiva discesa dei testicoli nella borsa scrotale (discesa spontanea o indotta con farmaci ormonali in epoca infantile, o con intervento chirurgico di orchipessi); oppure l’orchite parotitica (da “orecchioni”), le chemio-radioterapie per pregressi tumori (leucemie, linfomi, neoplasie osse), l’assunzione cronica di particolari farmaci (anti-rigetto per trapianti; farmaci per malattie autoimmuni). Una forma abbastanza rara ma “moderna” è quella delle sostanze dopanti.
Il 50 % di questi pazienti può realisticamente sognare di avere un figlio con la ICSI perché il 50% di loro ha spermatozoi nei testicoli e questi possono essere recuperati e crioconservati con la TESE. In questi casi, fatti salvi casi eccezionali, deve ricorrere alla procreazione medicalmente assistita (ICSI) con tassi di successo leggermente inferiori ai casi su base ostruttiva.
Sono azoospermico: potrò avere un figlio?
Tutto dipende un semplice esame del sangue e dall’età della partner: se il dosaggio del FSH è inferiore a 7.6 mu/ml e la partner non supera i 40 anni ci sono buone possibilità, perché le probabilità di trovare spermatozoi nei testicoli (TESE) e di avere un buon numero di ovociti dopo stimolazione ovarica sono ancora accettabili. Però bisogna rinunciare al sogno di avere un figlio in modo naturale. Quindi bisogna fare un “salto di qualità”, ed accettare di affidarsi a super-specialisti che cercheranno spermatozoi testicolari (TESE) da usare per una ICSI.
Nei pazienti che hanno una azoospermia ostruttiva (FSH inferiore a 7.6 mu/ml, testicoli di buon volume) e una moglie giovane, o con una buona riserva ovarica, le probabilità sono molto elevate. Se l’FSH maschile è alto e la partner è giovane abbiamo realisticamente il 50% delle probabilità di avere un figlio. L’unico caso dove non vale la pena di tentare è quando la riserva ovarica della partner sia esaurita e quando il paziente abbia particolari anomalie genetiche o del cromosoma Y.
Come si recuperano gli spermatozoi dai testicoli
Sono state finora descritte diverse tecniche di prelievo di spermatozoi. Alcune per recuperare spermatozoi dai testicoli (TEFNA, TESE, microTESE), altre dagli epididimi (PESA, MESA). A loro volta queste tecniche sono classificabili come vere e proprie procedure chirurgiche (TESE, microTESE e MESA) o come procedure di aspirazione con ago (TEFNA, PESA).
La nostra Scuola, dopo una esperienza maturata in 20 anni su migliaia di casi, è giunta alla conclusione che la TESE e, in casi molto selezionati, la microTESE rappresentano le tecniche chirurgiche con il migliore rapporto benefici/costi.
TESE (TEsticular Sperm Extraction)
Serve a recuperare spermatozoi da un piccolo frammento di tessuto testicolare asportato chirurgicamente. La TESE può essere effettuata in anestesia locale, loco-regionale o in sedazione profonda.
E’ utilizzabile in tutte le forme di azoospermia; è necessaria nelle NOA; consente il recupero e la crioconservazione del maggior numero possibile di spermatozoi. E’ ripetibile. Consente l’esecuzione di un esame istologico testicolare (per stabilire con chiarezza la causa della azoospermia ma principalmente per intercettare neoplasie testicolari occulte che nei pazienti NOA ammonta al 2.4%) (McLachlan et al., 2007). Trattandosi di una procedura chirurgica in regime di day-hospital è costosa, e il costo è giustificato dal trattamento del Laboratorio Embriologico che selezione e crioconserva gli spermatozoi. Per questo motivo poche strutture sanitarie nazionali ne garantiscono l’esecuzione con il Sistema Sanitario Nazionale. La struttura Ospedaliera dove operano i nostri specialisti garantisce tale procedura con il SSN. La crioconservazione delle provette di spermatozoi costa 200 euro all’anno. In Lombardia il trasporto degli spermatozoi in altri Centri costa 500 euro. Dopo l’intervento il paziente deve stare a riposo assoluto nelle 24-48 ore successive.
La nostra casistica
Nel periodo 2003-2011 il nostro gruppo ha eseguito 1142 TESE presso il Fertility Center di Humanitas. Si tratta di una delle maggiori casistiche internazionali ed i risultati sono in linea con i risultati dei migliori Centri Internazionali.
Il tasso di recupero di spermatozoi nei pazienti NOA risulta essere significativamente più elevato nel nostro Centro rispetto ai quelli estrapolati dalla recente review di Donoso et al., 2007) (Humanitas 381/654 vs 24 studi clinici da Pubmed 909/1838, p=0.0001). I risultati favorevoli non sono esclusivamente legati alla esperienza chirurgica ma anche alla qualità di Biologhe esperte nel trattamento e nella crioconservazione del prelievo testicolare.